Докторы отделения трансплантации костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) Русской детской медицинской поликлиники — филиала РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава Рф — первыми в мире удачно провели пересадку гемопоэтических стволовых клеток ребёнку с редчайшим генетическим болезнью, синдромом (В медицине и психологии, термин синдром ссылается на ассоциацию некоторого количества клинически распознаваемых симптомов) Клерикузио. Таковым образом его освободили от непрекращающихся зараз и смертельной опасности, связанной с завышенным риском рака крови (внутренней средой организма человека и животных). 

О том, как происходило исцеление, aif.ru поведала врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) РДКБ, кандидат мед наук Лена Мачнева.

Генетические заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), к счастью, появляются нечасто. Но посреди всех таковых патологий есть те, что встречаются так изредка, что большинству докторов в жизни не приходится повстречаться с схожим пациентом. К таковым болезням и относится синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клерикузио — редчайшая генетическая патология, относящаяся к группе прирожденных нейтропений. 

Чего же ж он таковой слабый?

В первый раз этот синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) был описан в научной литературе всего чуток наиболее 30 годов назад. Его нашли ученые у 14 пациентов из племени Навахо. Это болезнь выражается в атрофических аномалиях кожи и конфигурациях состава крови (внутренней средой организма человека и животных) (нейтропения, другими словами сниженное количество нейтрофилов в крови (внутренней средой организма человека и животных), из-за чего же бактериальные и грибковые заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) протекают еще труднее). Но синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) приводит не только лишь к завышенному риску развития рецидивирующих зараз, да и к развитию миелодиспластического синдрома, который наращивает возможность развития смертельно небезопасного острого лейкоза. 

Шестилетний мальчишка из Брянской области с самого рождения мучился от неизменных заболеваний, которые к тому же протекали у него тяжело и продолжались особенно длительно. Когда частота томных зараз стала фактически неизменной, предки решили кропотливо исследовать малыша. Опосля проведенных обследований в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева у малеханького пациента и нашли редкий синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клерикузио. За 3 10-ка лет, что понятно это болезнь, в мире были описаны только несколько сотен случаев таковой патологии. Ребёнка направили в отделение трансплантации костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) Русской детской медицинской поликлиники, которое практикуется на оказании помощи детям с орфанными болезнями.

«До этого всего, синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) Клерикузио проявляется в виде иммунодефицита, — поведала врач-гематолог Лена Мачнева. — Сразу с сиим понижается и противоопухолевая защита организма, вследствие чего же увеличивается риск развития лейкозов и остальных злокачественных новообразований».

Синдром (совокупность симптомов с общим патогенезом) проявляется и в бессчетных аутоиммунных реакциях, они появляются, когда иммунная система пациента начинает штурмовать собственные здоровые клеточки, воспринимая их как чужеродные. На фоне этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) могут появиться и остальные сопутствующие патологии, такие как тугоухость, аномалии развития скелета. Соответствующим для синдрома Клерикузио симптомом (одним, отдельным признаком заболевания) является пойкилодерма — болезнь кожи, при котором на ней возникают пестрые пятна темного и белоснежного цветов (участки пигментации и депигментации).

35 дней в тревоге

Поставить диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) было весьма принципиально. Но также докторам нужно было обусловиться и с стратегией исцеления. А она представляла трудности. Генетические заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) в большинстве собственном неизлечимы, но благодаря терапии (терапия - процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) можно воздействовать на те отягощения, которые они вызывают. В данном случаи опасности были наиболее чем суровыми. «Ребёнок был подвержен частым и томным заразным болезням, также существовал риск развития острого миелобластного лейкоза, — гласит эксперт. — Докторам было ясно, что мальчугану требуется трансплантация костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека), но при синдроме Клерикузио эту функцию никто ранее не делал».

Но поначалу необходимо было, естественно, отыскать донора. В его поисках спецы отделения провели тестирование родственников на сопоставимость по HLA-системе и установили, что родная сестра мальчугана подступает на 100%. Это была большая фортуна, поэтому что в ином случае поиски пригодного донора могли бы занять очень много времени.

Докторы длительное время кропотливо подбирали пациенту курс предоперационной химиотерапии, делая упор на опыт проведенных трансплантаций клиентам со похожими иммунодефицитами. Для этого они не раз проводили консультации с сотрудниками. Предоперационная подготовка показала неплохой эффект, и скоро ребёнку провели операцию по трансплантации костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека). А позже еще долгие недельки докторы и предки находились в ожидании, волнуясь, приживется либо нет трансплантат. На 35-е день опосля пересадки лабораторные исследования подтвердили: полное приживление состоялось.

Смертельные опасности предотвращены

1-ое время опосля процедуры мальчишка получал сопроводительную иммуносупрессивную терапию (терапия - процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания). Это рядовая практика опосля трансплантации костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) — чтоб трансплантат прижился, нужно подавлять активность иммунитета. В это время пациент в особенности уязвим перед инфекциями, потому любые контакты для него небезопасны, и общение с наружным миром нереально. Но опосля приживления трансплантата можно жить обычной жизнью. На данный момент небольшой пациент с родителями продолжает временами приезжать в РДКБ на плановые обследования. Спецы довольны результатом — донорский костный мозг (центральный отдел нервной системы животных, обычно расположенный в головном отделе тела и представляющий собой компактное скопление нервных клеток и их отростков) работает в полном объеме, у пациента стопроцентно восстановлена иммунная система: нормально работает противоопухолевый и противоинфекционный иммунитет, закончился патологический процесс в коже.

Отделение трансплантации костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) Русской детской поликлиники стояло у истоков этого направления медицины в нашей стране. Раз в год в отделении проводится около 100 трансплантаций костного мозга (центральный отдел нервной системы животных и человека) в год, а за 30 лет спецы поликлиники выполнили порядка 2300 таковых операций.

Оцените материал