Транстиретиновый амилоидоз (ТТА) — это редкое заболевание, связанное с накоплением аномального белка — амилоида — в различных органах и тканях организма. Этот белок образуется в результате мутации или изменения нормального транстиретина (ТТ), который отвечает за транспортировку тироксина и ретинола.

Виды транстиретинового амилоидоза

- Hereditary TTR amyloidosis (наследственный): Это форма, передающаяся по наследству, связанная с мутациями в гене, кодирующем ТТ. Она может проявляться у людей в более молодом возрасте, часто в 30-40 лет.

- Wild-type TTR amyloidosis (первичный или старческий): Эта форма чаще встречается у пожилых людей и не связана с генетическими факторами. Зачастую проявляется после 60 лет.

Симптомы
Симптомы транстиретинового амилоидоза могут варьироваться в зависимости от того, какие органы поражены. Некоторые часто встречающиеся проявления включают:
- Проблемы с сердцем: аритмия, сердечная недостаточность.
- Неврологические симптомы: онемение, слабость, боль в конечностях, изменения в чувствительности.
- Проблемы с желудочно-кишечным трактом: поносы, запоры, расстройства пищеварения.
- Затруднения с почками.

Диагностика
Диагностика может включать:
- Анализы крови и мочи на уровень амилоидов.
- Биопсия (взятие образца ткани из пораженного органа или нервов).
- МРТ или УЗИ сердца для оценки состояния сердечной мышцы.
- Генетическое тестирование в случае наследственной формы.

Лечение
Лечение ТТА может включать:
- Медикаментозная терапия: Современные препараты, такие как ингибиторы, снижают уровень амилоидов или помогают защитить органы.
- Симптоматическое лечение: Управление симптомами, как, например, лечение сердечной недостаточности или неврологических симптомов.
- Трансплантация: В некоторых случаях может потребоваться пересадка органов (например, печени).

Жизнь с ТТА требует адаптации и поддержки:
- Регулярные медицинские обследования: Важно следить за состоянием органов и обращаться за медицинской помощью при появлении новых симптомов.
- Поддержка и информация: Участие в группах поддержки может помочь обменяться опытом с другими пациентами и их семьями.
- Здоровый образ жизни: Правильное питание, физическая активность и отказ от вредных привычек могут помочь улучшить общее самочувствие.
- Психологическая поддержка: Работа с психотерапевтом может быть полезна для адаптации к изменениям в жизни и управлению стрессом.

Транстиретиновый амилоидоз — это сложное заболевание, но с правильным подходом, ранней диагностикой и эффективным лечением многие пациенты могут значительно улучшить качество своей жизни. Важно настраиваться на сотрудничество с медицинской командой, чтобы получать необходимую поддержку и внимание.