Один из диагнозов в практике детского доктора — мышечная дистрофия Дюшенна. Но что она собой представляет, знают не все. По статистике, частота данной для нас патологии — 1:3500 — 1:5000 у мальчишек и 1:50 000 000 у девченок.

«Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое генетическое нейромышечное болезнь. В основном ему подвержены мальчишки. Это прогрессирующее болезнь, с развитием оно затрагивает весь организм в целом», — гласит заведующая отделением педиатрии клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиала ГлавУпДК при МИД (Министерство иностранных дел — в ряде стран министерство, занимающееся вопросами внешней политики и международных отношений) Рф), врач-педиатр высшей квалификационной группы Лидия Иванова.

Развивается патология вследствие мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Обычно, она передается от матерей, являющихся бессимптомными либо малосимптомными носителями дефектного гена. У малышей прогрессирует повреждение и дегенерация мускул прямо до утраты способности ходить без сторонней помощи. Параллельно развиваются кардиореспираторные нарушения (задачи с сердечком и дыханием).

Симптоматика заболевания

Докторы отмечают, что болезнь манифестирует (проявляется) у малышей в возрасте 2-5 лет. Начало у патологии не резкое.

«Симптомы (Симптом от греч. — случай, совпадение, признак — один отдельный признак, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности) появляются не сходу, медлительно развиваясь. До четырех-пяти лет неувязка не проявляется, но имеют пространство задержки двигательного и речевого развития. Ребенок часто неуклюж, нередко падает и стремительно утомляется. Со временем изменяются походка и осанка, вероятна ходьба на носочках, а также появляются трудности при подъеме: он осуществляется с опором на руки. Растут икроножные мускулы. С развитием заболевания становится все труднее подниматься по лестнице, возникает бессилие прямо до утраты способности двигаться», — отмечает педиатр Иванова.

Как диагностируют

Диагноз (медицинское заключение об имеющемся заболевании) ставят не на глаз: требуется обследование у спеца. Так, будет нужно в первую очередь анализ крови (внутренней средой организма человека и животных).

«В целях диагностики заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) анализируется маркер распада скелетных мускул: кровь (внутренняя среда организма, образованная жидкой соединительной тканью. Состоит из плазмы и форменных элементов: клеток лейкоцитов и постклеточных структур: эритроцитов и тромбоцитов) изучается на активность креатинфосфокиназы», — гласит педиатр. Также в рамках исследовательских мероприятий могут проводить последующие исследования:

  • Поверхностную ЭМГ (электромиография — диагностический способ, с помощью которого оценивается функциональное состояние скелетных мускул и окончаний периферических нервишек);
  • ЭНМГ (электронейромиография — способ инструментальной диагностики, с помощью которого можно найти функциональное состояние нервишек и электроактивность мускул в изучаемой области);
  • УЗИ (Ультразвуковое исследование — неинвазивное исследование организма человека или животного с помощью ультразвуковых волн) мускул для выявления мышечной дегенерации, а также для выявления подмены мышечной ткани (Строение тканей живых организмов изучает наука гистология) фиброзной;
  • ЭКГ (Электрокардиография — методика регистрации и исследования электрических полей, образующихся при работе сердца);
  • ЭхоКГ.

Лидия Иванова отмечает, что диагностикой (процесса заключения о сущности болезни и состоянии пациента) и исцелением данной задачи могут заниматься различные спецы. Так, гласит Лидия Иванова, с подозрениями на болезнь нужно обратиться к неврологу, эндокринологу, ортопеду, доктору.

Прогрессивные страны и совсем работают на опережение: в ряде стран проводят генетический тест в том числе и на риск развития таковой патологии еще на шаге планирования беременности. Это дозволяет исключить почти все противные ситуации в будущем.

Как вылечивать

Вся терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) назначается только спецом. В зависимости от показаний могут подключать глюкокортикоиды, терапию (терапия - процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания), поддерживающую сердечко, метаболическую терапию (терапия - процесс, для снятия или устранения симптомов и проявлений заболевания) и др.

«Нездоровым мышечной дистрофией Дюшенна на неизменной базе показаны физическая терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление) и реабилитация. Это дозволит поддерживать активность и функциональность. В неприятном случае вероятна утрата самостоятельного передвижения уже в 7 лет. Не считая того, нужно надзирать походку: наступать нужно на полную стопу, а родителям следует это надзирать, уделять внимание и голеностопу. Это дозволит избежать состояния, при котором ребенок может передвигаться лишь на цыпочках. Рекомендованы бассейн, велик, велотренажер», — предупреждает Лидия Иванова.

Если ситуация складывается не наилучшим образом и болезнь прогрессирует, то будут доп советы. «С развитием заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности), если ребенок не прогуливается без помощи других и передвигается на коляске, обязателен контроль со стороны родителей за положением тела и ног. Это соединено с тем, что вырастают опасности развития сколиоза. Также следует обеспечить подвижность верхних конечностей. Если же ситуация доходит до томных стадий, то требуется респираторная реабилитация, то есть поддержка в плане дыхания», — объясняет спец.

В процессе исцеления докторы опираются на семью хворого. Важны скоординированный уход и контроль за мельчайшими переменами состояния. Назначается и определенное медикаментозное исцеление, гласит Лидия Иванова. Спец отмечает, что есть и обнадеживающая информация: в прошедшем году в Рф был зарегистрирован 1-ый продукт для исцеления этого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности).

Мультидисциплинарный подход и точное выполнение всех докторских предписаний разрешают сделать лучше прогнозы по течению заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности) и содействуют удлинению жизни пациента с таковым диагнозом. На данный момент срок жизни пациентов с миопатией Дюшенна — 12-25 лет. При условии соблюдения всех требований, доступности респираторной поддержки, современной реабилитации и т. д. этот срок быть может удлинен до 30-40 лет.

По материалам: aif.ru